Скрининг на наследственные заболевания «Базовый» в #CITY_NAME_RP#

Артикул: 1299

Анализ доступен:

Срок изготовления:
12 рабочих дней

Биоматериал:
Кровь (ЭДТА)

Цена:

7 500 ₽

В корзину

Цена указывается без учета стоимости
взятия биоматериала

Информация об исследовании

Наследственные заболевания могут присутствовать у большинства из людей, но вот проявляться они могут не всегда. В случае брака двух людей со схожими генными мутациями, такие же патологии могут проявиться уже в следующем поколении. Чтобы выявить вероятность появления заболевания у ребенка, можно провести скрининг на наследственные заболевания.

Скрининг позволяет выявить и установить наличие одной из 32 частых мутаций, которые могут привести к 18-ти тяжелым наследственным заболеваниям. Точность диагностирования возможна благодаря обследованию более 15000 человек и выявлению генных патологий. Скрининг на наследственные заболевания рекомендуется проводить всех будущим родителям для профилактики.


Показания

Скрининг рекомендован:

  • Парам, планирующим беременность;

  • Донорам половых клеток;

  • Людям со схожими симптомами актуальных для скрининга заболеваний. 

Методика исследования

Метод: секвенирование NGS.

Скрининг может выявить:

  • Муковисцидоз

  • Фенилкетонурия

  • Болезнь Вильсона

  • Нейрональный цероидный липофусциноз

  • Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата

  • Синдром Смита-Лемли-Опица

  • Диастрофическая дисплазия

  • Болезнь Тея-Сакса

  • Мукополисахаридоз, тип I

  • Синдром Ушера, тип 2а

  • Врожденная непереносимость фруктозы

Интерпретация результатов

Врач-генетик указывает в заключении исследования перечень проверенных маркеров и выявленные из 18 наименований заболеваний. Если обследование проходят сразу и женщина и мужчина, то это позволит быстрее найти патологию. 

Подготовка к исследованию

Чтобы сдать кровь на анализ, пациенту не требуется специальной подготовки.



* актуальную информацию уточняйте в контактном центре по тел. 8 (812) 600-42-00

Специальной подготовки к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей. Полезно: сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак (можно пить чистую воду в обычном режиме)

Похожие анализы

Таргетное секвенирование ДНК- анализ последовательности гена MEN1

45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)

от 20 895 ₽

В корзину
Таргетное секвенирование ДНК — анализ последовательности гена RET

45 дней (возможно увеличение срока до 60 дней)

от 20 895 ₽

В корзину

Анализ доступен в этих центрах:

Выберите ваш город:

Спасибо за заявку!

Мы приняли вашу заявку.
Наш менеджер свяжется с вами
в ближайшее время.